Syndrome Siris Coffin

importan; Il est possible que le titre principal du rapport Coffin Syndrome Siris est pas le nom que vous attendiez. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par le présent rapport.

syndrome de Coffin-Siris est une maladie génétique rare qui peut être évidente à la naissance (congénitale). Le trouble peut être caractérisée par des difficultés d’alimentation et les infections respiratoires fréquentes pendant la petite enfance, diminuée du tonus musculaire (hypotonie), laxité anormale (laxisme) des articulations, l’âge osseux retardé, et le retard mental. En outre, les nourrissons et les enfants touchés ont généralement des doigts courts cinquième ( “pinkies”) et les orteils avec sous-développés (hypoplasie) ou des clous absents, d’autres malformations des doigts et des orteils, et des anomalies caractéristiques de la tête et de la zone du visage (craniofacial), résultant dans un aspect du visage grossier. malformations cranio-faciales peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie), un large nez avec un pont bas nasal, une grande bouche avec des lèvres épaisses et proéminentes, épais sourcils et les cils (hypertrichose), et les cheveux du cuir chevelu clairsemée; La cause sous-jacente du syndrome de Coffin-Siris est inconnue. Dans la plupart des cas, la maladie est considérée comme le résultat de nouvelles modifications génétiques (mutations) qui semblent se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Des cas familiaux ont également été signalés qui suggèrent autosomique transmission récessive autosomique dominante ou.

Fondation nationale pour la dysplasie ectodermique; 6 Execuitive Driv; Suite; Fairview Hiights, IL 6220; Tél: (618) 566-202; Fax: (618) 566-471; Email: info @ nfe; Internet: http: //www.nfe; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tél: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tél: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Email: info @ Thear; Internet: http: //www.thear; NIH / Institut national de la santé infantile et Developmen humaine; 31 Centre D; Bâtiment 31, salle 2A3; MSC242; Bethesda, MD 2089; Fax: (866) 760-594; Tél: (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Internet: http://www.nichd.nih.gov; Maladies génétiques et rares (GARD) Informations Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tél: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tél: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

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Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles par la date à la fin de la question. Étant donné que les ressources du NORD sont limitées, il est impossible de garder toutes les entrées de la base de maladies rares complètement à jour et exacts. S’il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d’informations et de l’assistance sur les maladies rares supplémentaires, s’il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, téléphone (203) 744-0100, site Web www.rarediseases ou par courriel orphelin @ rarediseases

Dernière mise à jour: 3/27/200; Droits d’auteur 1986, 1990, 1994, 1999, 2000, 2002 Organisation nationale pour les maladies rares, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

Nanisme -Onychodysplasi; Cinquième Syndrom des chiffres; Arriération mentale avec hypoplasie 5ème Ongles et Toenail; Stature Courte-onychodysplasie

Aucun