syndrome Costello

importan; Il est possible que le titre principal du rapport Syndrome Costello est pas le nom que vous attendiez. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par le présent rapport.

syndrome de Costello est une maladie extrêmement rare qui affecte plusieurs systèmes d’organes du corps. Cet état est caractérisé par des retards de croissance après nais; statur court; peau lâche supplémentaire sur le cou, les paumes des mains, les doigts et la plante de la taxe; tumeurs non cancéreuses (de papillomes) autour du visage et anu; retard de développement et disabilit intellectuelle; et un aspect caractéristique du visage. Les autres caractéristiques physiques peuvent inclure le développement de la peau sèche durcie sur les paumes des mains et la plante des pieds (palmoplantar hyperkératose), anormalement plis profonds sur les paumes et les plantes, et / ou des articulations anormalement flexibles des doigts (hyperlaxité). Il y a une augmentation de l’incidence des anomalies congénitales du cœur et de l’épaississement du muscle cardiaque appelée cardiomyopathie. caractéristiques craniofaciales caractéristiques peuvent inclure une tête anormalement grande (macrocéphalie, bien sûr caractéristique du visage, la lèvre anormalement épaisse;. et / ou anormalement larges narines (de nares) Les personnes touchées ont une durée de vie risque accru de développer des tumeurs malignes spécifiques syndrome de Costello est une maladie autosomique dominante génétique. condition provoquée par des mutations dans le gène HRAS.

Foundatio croissance humaine; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tél: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tél: (800) 451-643; Email: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC Foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Tél: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tél: (800) 362-442; Email: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Craniofaciale Associatio pour enfants; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; NOUS; Tél: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tél: (800) 535-364; Email: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Mars of Dimes Birth Defects Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tél: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tél: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tél: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tél: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Email: info @ Thear; Internet: http: //www.thear; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tél: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336; Tél: (888) 572-200; Email: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Associatio Coeur; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tél: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tél: (800) 242-872; Email: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; Coalition pour les troubles héréditaires du tissu conjonctif (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000; Tél: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tél: (800) 778-717; Email: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Costello syndrome de soutien Grou international 90 Parkfield route Nort, New Mosto, Manchester, M40 3R, United Kingdo; Tél: 44 161 682 247; Email: c.stone8 @ntlworl; Internet: http: //www.costellokids.u; Costello syndrome famille Networ; PO Box 51, Woodinville, WA 98072-051, US; Tél: (848) 228-273; Email: info @ costellosyndromeus; Internet: http: //www.costellosyndromeusa; génétiques et les maladies rares (GARD) Informations Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tél: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tél: ( 888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002; Tél: (310) 264 -082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

Il est possible que le titre de ce sujet ne soit pas le nom que vous avez sélectionné. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver l’autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

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Dernière mise à jour: 3/4/201; Droits d’auteur 1997, 2001, 2003, 2011, 2014 Organisation nationale pour les maladies rares, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

syndrom faciocutaneoskeletal; syndrome FCS

Aucun