Chromosome 18, monosomie 18p

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Chromosome 18, monosomie 18p est une maladie rare chromosomique dans lequel tout ou partie du bras court (p) du chromosome 18 est supprimé (monosomic). Le trouble est généralement caractérisée par une petite taille, des degrés variables de retard mental, les retards de la parole, des malformations du crâne et la région faciale (craniofaciale), et / ou des anomalies physiques supplémentaires. défauts cranio associés peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité du cas. Toutefois, ces caractéristiques comprennent généralement anormalement petite tête (microcéphalie), un large, le nez plat, une bouche “en forme de carpe”, grandes oreilles saillantes, les yeux largement espacés (oculaire de hypertelorism), et / ou d’autres anomalies. Il est rare (à savoir, environ 10 pour cent des cas), monosomie 18p peut être associé à l’holoprosencéphalie, une condition dans laquelle le cerveau antérieur (prosencéphale) ne parvient pas à répartir correctement au cours du développement embryonnaire. Holoprosencéphalie peut entraîner des degrés de retard mental, d’autres signes neurologiques et / ou la ligne médiane des défauts du visage extrêmement variables, telles que la présence d’une seule dent avant centrale, (incisives maxillaires), les yeux rapprochés (Hypotélorisme), une rainure anormale variant la lèvre supérieure (fente labiale), fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), et / ou, dans les cas graves, l’absence du nez et / ou cyclopie. Cyclopie est caractérisé par la fusion des cavités oculaires (orbites) en une seule cavité contenant un oeil; Chez certains individus avec monosomie 18p, des anomalies physiques supplémentaires peuvent être présents. Ces résultats comprennent généralement un court, le cou palmé, une large poitrine avec des mamelons très espacés, relativement petites mains et les pieds, et / ou un inhabituellement petit pénis (micropénis) et / ou cryptorchidie (cryptorchidie) chez les hommes touchés; Monosomie 18p est habituellement causée très tôt dans le développement de l’embryon qui semblent se produire de façon aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement) par des erreurs spontanées (de novo).

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Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

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Dernière mise à jour: 4/10/200; Droits d’auteur 1989, 1990, 2001, 2003, 2009 Organisation nationale pour les maladies rares, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

Bras court 18 Deletion Syndrom; 18p délétion Syndrom; Syndrom 18p-; Del (18p) Syndrom; Syndrome de 18p Monosomie

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